Le syndrome de Smith Magenis : Qu’est ce que c’est ?
Le syndrome de Smith Magenis est une maladie génétique. Orpheline due à une microdélétion sur le chromosome. Ainsi il se traduit par un retard mental. Aussi bien qu’une dysmorphie, des troubles du comportement. Et des troubles du sommeil très sévères.
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Qu’est ce que le syndrome de Smith Magenis ?
Le syndrome de Smith Magenis est une maladie génétique. Ainsi il se manifestant par un déficit intellectuel, des troubles du comportement. Aussi bien que des troubles du sommeil. Cette pathologie touche aussi bien les filles que les garçons. Quelle que soit leur origine géographique. Par ailleurs, c’est une maladie rare et peu connue. Elle est probablement sous-diagnostiquée.
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Causes de syndrome de Smith Magenis
En effet, c’est l’absence ou l’altération d’un ou de plusieurs gènes. Par conséquent ce sont ces gènes qui cause cette maladie génétique. En effet, le syndrome est causé par la perte d’un petit morceau microdélétion. Ainsi Cette microdélétion contient plusieurs gènes. Par ailleurs on parle du syndrome des gènes contigus. Puisqu’ils sont situés les uns à côté des autres. Néanmoins cette maladie est lié au niveau d’un seul gène.
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Symptômes de syndrome de Smith Magenis
Par ailleurs, le syndrome de Smith-Magenis se caractérise principalement par un retard des acquisitions. Des troubles du sommeil et des troubles du comportement. Ainsi ils apparaissent souvent dès les premières années de vie. Par conséquent la marche est souvent acquise un peu tardivement, entre 18 mois et 2 ans. Par la suite, beaucoup d’enfants gardent un manque d’aisance motrice (pour pédaler, courir…), et des troubles de la coordination des gestes avec une certaine maladresse et une lenteur. L’apparition du langage et de la parole se fait avec retard dans la quasi-totalité des cas. Alors que les enfants acquièrent souvent un vocabulaire relativement riche, ils gardent fréquemment d’importants troubles de la syntaxe et des difficultés de prononciation (dysarthrie). Certains d’entre eux accèdent néanmoins à un assez bon niveau de langage alors que d’autres gardent des troubles importants, qui peuvent contraster avec un bon niveau de compréhension. Le retard intellectuel est variable d’un individu à l’autre.
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Traitement de syndrome de Smith Magenis
Des traitements médicamenteux comme la mélatonine et/ou les bétabloquants permettent souvent de corriger en partie les troubles du sommeil, et peuvent de ce fait améliorer partiellement les troubles du comportement. D’autres médicaments peuvent être prescrits en cas de troubles sévères du comportement, pour améliorer l’attention, diminuer l’hyperactivité, ou permettre un meilleur contrôle des émotions.
Un déficit auditif, une malformation cardiaque et/ou rénale doivent être systématiquement recherchés et, le cas échéant, pris en charge de façon adaptée.
Le prévention de l’obésité, particulièrement fréquente chez ces enfants, repose sur un régime alimentaire adapté et la pratique régulière d’une activité physique.
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